【资讯导读】 先天性胆汁酸合成障碍(Inborn errors of bile acid synthesis，IEBAS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于合成两种主要胆汁酸所必需的酶存在遗传缺陷，而引起先天性胆汁酸合成障碍。
先天性胆汁酸合成障碍(Inborn errors of bile acid synthesis，IEBAS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于合成两种主要胆汁酸所必需的酶存在遗传缺陷，而引起先天性胆汁酸合成障碍。
主要表现为高结合胆红素血症、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。
早期明确诊断，积极治疗，一般预后良好。
治疗药物
胆酸（Cholic acid）是一种主要的胆汁酸，胆酸和鹅去氧胆酸一起是肝脏产生的两种主要胆汁酸之一，它是由胆固醇合成的，胆酸和鹅去氧胆酸是最重要的人胆汁酸。
1、CHOLBAM(Cholic Acid Capsules)胆酸胶囊
Cholbam（胆酸胶囊）治疗因单一合成酶缺陷引起的胆汁酸合成障碍（bile acid synthesis disorders）和包括Zellweger综合症在内的过氧化物酶障碍（peroxisomal disorders）。
3.Ursodiol（Ursodeoxycholic acid，UDCA）熊去氧胆酸
熊去氧胆酸（UDCA），商品名Ursodiol，可用于治疗胆结石、用于治疗原发性胆汁性胆管炎（原发性胆汁性肝硬化PBC）、改善囊性纤维化患者的胆汁流量、先天性胆汁酸合成障碍、脂肪肝、各型肝炎等。
