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2种用于治疗苯丙酮尿症(PKU)的药物

来源：网络收集 收录时间：2021-12-27热度： ℃
【资讯导读】 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大
　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
 
　　本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床可表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，尿液或汗液有鼠臭味等。
 
苯丙酮尿症
 
　　治疗药物
 
　　1、沙丙蝶呤（Sapropterin）
 
　　沙丙蝶呤（Sapropterin）商品名为Kuvan（科望），适用于四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）所导致的高苯丙氨酸血症（HPA）。
 
　　2、Palynziq（Pegvaliase）
 
　　Pegvaliase商品名Palynziq，是用于治疗遗传性苯丙酮尿症（PKU）的药物。
 
　　苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。
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