【资讯导读】 家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）又名家族性高β脂蛋白血症，是常见的常染色体显性遗传病之一，以血清胆固醇水平显著高于正常人为其重要特征。
家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）又名家族性高β脂蛋白血症，是常见的常染色体显性遗传病之一，以血清胆固醇水平显著高于正常人为其重要特征。
FH包括2型家族性血脂异常：
①杂合子家族性高胆固醇血症（Heterozygous Hypercholesterolemia，HeFH）：是一种常见的遗传性疾病，是最常见的严重单基因疾病之一，患病率估计为250至500人中的1人。
②纯合子家族性高胆固醇血症（Homozygous Hypercholesterolemia，HoFH）：发生在百万分之一的婴儿中，更为罕见。
FH的治疗方式包括一般治疗、药物治疗和非药物治疗。
治疗药物
杂合子FH（HeFH）通常用他汀类药物治疗，有时需要胆汁酸螯合剂或烟酸制剂或贝特类等药物附加治疗。纯合子FH（HoFH）更难治疗。
他汀类药物（Statin）以下仅简述少量的几种：
1、阿托伐他汀（Atorvastatin）立普妥（Lipitor）
立普妥（阿托伐他汀）是用于治疗血脂异常和预防心血管疾病的一线药物。
2、依泽替米贝/辛伐他汀（Ezetimibe/Simvastatin）维多灵
抑制胆固醇的吸收来降低血液胆固醇，辛伐他汀作用是阻断身体产生胆固醇所必需的酶。
3、Liptruzet（阿托伐他汀/依折麦布）Atorvastatin/Ezetimibe,Zetia
用于降低与饮食改变相关的原发性或混合性高脂血症患者升高的低密度胆固醇水平，以及降低纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者的胆固醇水平。
4、瑞舒伐他汀（Rosuvastatin）可定
用于预防高风险患者的心血管疾病并治疗异常脂质。
5、波立达(阿利西尤单抗)Praluent(Alirocumab)
Alirocumab（商品名Praluent）第一个PCSK9抑制剂，属于一类全新的抗胆固醇药物。
6、Lomitapide（洛美他派）
Lomitapide是用于治疗家族性高胆固醇血症（FH）的降脂剂。
7、Mipomersen（米泊美生）
米泊美生（Mipomersen），商品名Kynamro，是一种合成的硫代磷酸寡核苷酸，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。
8、Repatha(evolocumab)瑞百安（依洛尤单抗）
Evolocumab（商品名Repatha）是一种用于治疗高脂血症的人源单克隆抗体，是PCSK9抑制剂。
9、力平之(Fenofibrate)非诺贝特
非诺贝特(Fenofibrate)以商品名Tricor等销售，是用于治疗异常血脂水平的贝特类药物。
10、降胆宁（Colestipol）考来替泊
考来替泊与消胆胺作用相同，属于胆汁酸螯合剂。
11、Nexletol（Bempedoic acid）
Bempedoic acid是一种首创（first-in-class）ATP柠檬酸裂解酶（ACL）抑制剂，是一种人工合成的二羧酸衍生物。
12、Nexlizet（Bempedoic acid/Ezetimibe）
Nexlizet是首个口服ATP-柠檬酸裂解酶抑制剂Bempedoic acid，和依折麦布Ezetimibe组合的复方制剂。
13、Leqvio（Inclisiran）
Leqvio（Inclisiran）KJX839，是第1个获批使用小分子干扰RNA（siRNA机制）降低LDL-C的疗法。
14、Evkeeza（evinacumab）
用于和其它降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的疗法联用，治疗12岁以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者。
