【资讯导读】 进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。以肝内胆汁淤积为主要表现，随着病情的进展，最终可发展为肝纤维化、
进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。以肝内胆汁淤积为主要表现，随着病情的进展，最终可发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。
是由于胆上皮转运蛋白缺陷所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合症，不同类型的进行性家族性肝内胆汁淤积症临床表现也不尽相同。
治疗药物
PFIC的治疗措施包括对症治疗、药物治疗、外科手术治疗和肝移植。
1、Ursodiol（Ursodeoxycholic acid，UDCA）熊去氧胆酸
熊去氧胆酸（UDCA），商品名Ursodiol,也称为熊二醇，是次级胆汁酸之一，熊胆含有该物质。可用于治疗胆结石、用于治疗原发性胆汁性胆管炎（原发性胆汁性肝硬化PBC）、改善囊性纤维化患者的胆汁流量、先天性胆汁酸合成障碍、脂肪肝、各型肝炎等。
2、消胆胺（Cholestyramine）
又名考来烯胺，是一种胆汁酸多价螯合剂，其在胃肠道中结合胆汁，以防止其再吸收，然后排泄到粪便中。
3、利福平（Rifampicin）
利福平是一种抗生素，可用于治疗原发性胆源性胆管炎引起的瘙痒。
4、Bylvay（Odevixibat）
Bylvay（Odevixibat）用于在所有亚型的进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）患者中治疗瘙痒的药物。
5、Livmarli（maralixibat）
用于治疗1岁以上Alagille综合症（ALGS）儿童患者的胆汁淤积性瘙痒。
手术治疗
1、胆汁分流术
包括部分胆汁分流术和回肠旁路手术两大类，可改善肝功能，对部分PFIC-1和PFIC-2型患者有效。
2、肝移植
肝移植手术是三型PFIC患者最为有效、彻底，也是最后考虑的治疗方案。
