胃肠道间质瘤是最常见的胃肠道软组织肉瘤，通常起源于胃、肠或直肠壁的特殊神经细胞(即Cajal间质细胞)。年发病率为百万分之10到15。胃肠道间质瘤是由血小板衍生生长因子受体α(PDGFRA)突变引起的。
对于原发性、局限性和可切除性胃肠道间质瘤，手术切除是唯一有效的治疗方法，40%-50%的患者会有复发或转移。对于患有局部晚期、复发性、不可手术或转移性疾病的患者，标准的一线治疗药物是
伊马替尼，但大多数转移性胃肠道间质瘤患者将很快对
伊马替尼产生耐药性，且缓解期有限。耐药的原因大多是KIT或PDGFRA的继发性突变，尤其是PDGFRA外显子的D842V突变，目前尚无有效的治疗方法。
首个经批准用于PDGFRAD842V突变的GIST精确治疗2020年1月9日，Avapritinib（商品名：AYVAKITTM）被美国食品及药物管理局批准用于治疗患有胃肠道间质瘤的不可切除或转移性成人患者，该患者携带血小板衍生生长因子受体α(PDGFA)第18外显子突变(包括D842V突变)。
Avapritinib的批准是基于一项名为NAVIGATOR的多中心单臂临床试验的研究结果。共有43名胃肠道间质瘤患者携带PDGFRA外显子突变，其中38名患者携带PDGFRAD842V突变。所有患者接受阿伐普利尼治疗，直到疾病进展或出现不可接受的毒性作用。
结果显示，PDGFRA外显子突变患者的总缓解率为84%(95%可信区间为69%-93%)，其中完全缓解率为7%，部分缓解率为77%。61%的患者缓解期≥6个月。亚组分析显示，PDGFRAD842V突变患者的相对危险度为89%(95%可信区间为75%-97%)，相对危险度为8%，相对危险度为82%。
常见副作用：水肿、恶心、疲劳/疲劳、认知障碍、呕吐、厌食、腹泻、变色、流泪、腹痛、便秘、皮疹和头晕。
Avapritinib已被美国食品和药物管理局批准用于突破性治疗、孤儿药资格和优先评价。这一批准为携带PDGFRAD842突变的胃肠道间质瘤患者带来了首个精确的治疗。人们希望将来会有更多的药物被批准，更多的病人会受益，罕见的疾病将不再罕见。
