治疗原发性联合免疫缺陷(CID)的三款新药推荐

原发性联合免疫缺陷（Combined immunodeficiency，CID）简称联合免疫缺陷，是一组（可能9种基因）遗传性免疫缺陷病，患者T细胞和B细胞功能缺陷。CID分为：

• 重症联合免疫缺陷（Severe combined Immunodeficiency， SCID）SCID是最严重的原发性免疫缺陷疾病，被认为几乎不存在免疫力。患者婴儿如果不接受治疗，通常会在一年内因严重的反复感染而死亡。
• 原发性联合免疫缺陷（Combined immunodeficiency，CID），比SCID稍温和。

2018年5月11日，CID和SICD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

患者生活在专门的隔离病房，部分病种在对症治疗同时可进行酶替代治疗，最常见的治疗方法为骨髓移植/造血干细胞移植。医学界已经尝试基因治疗替代骨髓移植。

治疗药物

1、抗生素

患者因为免疫系统缺失，可能反复感染各种细菌和病毒，需根据病原体选择合适的药物进行抗感染治疗，包括抗病毒药、抗生素、抗真菌药等。

2、PEG-ADA （乙二醇-腺苷脱氨酶）偶联

ADA（腺苷脱氨酶）-SCID患者的非治愈性疗法是酶替代疗法，其中为患者注射聚乙二醇偶联的腺苷脱氨酶（PEG-ADA），该酶可代谢ADA酶的毒性底物并防止其积累。PEG-ADA治疗可在短期内恢复T细胞功能，足以在继续进行诸如骨髓移植之类的根治性治疗之前，清除任何现有感染。

Adagen (pegademase bovine) 酶替代疗法

商品化的PEG-ADA药物有 Adagen (pegademase bovine)注射液

3、丙种免疫球蛋白（γ-globulin、gamma globulin，IG）增强免疫力

注射丙种球蛋白是一种被动免疫疗法。丙种球蛋白能预防传染性肝炎，预防麻疹等病毒性疾病感染，治疗先天性丙种球蛋白缺乏症 ，与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌性和病毒性疾病感染的疗效。

目前某些发达国家已经把SCID纳入新生儿筛查项目中。