治疗X-连锁淋巴增生症(XLP)的两款药物推荐

X连锁淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease，XLP） 又称X连锁淋巴组织增生综合症，邓肯病（Duncan’s disease），或 Purtilo综合症（Purtilo syndrome），是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。

患者无法对Epstein-Barr病毒（EBV）产生免疫反应，EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤等。

• 20世纪70年代初，美国华盛顿陆军病理中心的开拓性病理学家和免疫学家David Theodore Purtilo博士（1939-1992）在他的一名患者身上发现该病后，率先开展对该病的研究。
• 2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》

只有造血干细胞移植才能治愈该疾病，预后与治疗方式有关。如果不进行骨髓移植，则70％的患者将无法生存到10岁以上。

治疗药物

爱泼斯坦 – 巴尔病毒（Epstein-Barr，EBV）感染可导致肝坏死或骨髓衰竭，后来的并发症包括血红蛋白低球蛋白血症，恶性淋巴瘤，再生障碍性贫血或噬血细胞综合症，需要对症治疗。

1、利妥昔单抗（Rituximab ）

如果检测到患者感染EBV病毒，使用抗CD20单克隆抗体治疗有助于缓解症状。

利妥昔单抗，以商品名/美罗华Rituxan等销售，是针对蛋白质CD20的嵌合单克隆抗体，其主要存在于免疫系统B细胞的表面。利妥昔单抗用于治疗某些自身免疫疾病和癌症。

• 治疗癌症包括：滤泡性中央型淋巴瘤，非霍奇金淋巴瘤，慢性淋巴细胞白血病，等。
• 治疗免疫疾病：类风湿性关节炎，多血管炎肉芽肿病，特发性血小板减少性紫癜，寻常型天疱疮，重症肌无力和，EBV阳性粘膜皮肤溃疡，等。
• 1997年，利妥昔单抗被批准用于医疗用途。
• 2016年，利妥昔单抗专利到期，各药企已经推出多种生物仿制药。

2、Gamifant（Emapalumab-lzsg）依帕伐单抗注射液

Gamifant是一种干扰素γ(INFγ)阻断抗体，用于难治性、复发性或进展性疾病或对常规HLH疗法不耐受的原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)儿童(新生儿及以上)和成人患者的治疗。

• 2012年，Emapalumab-lzsg被FDA授予孤儿药资格。
• 2016年，FDA授予突破性药物资格、罕见儿科疾病资格、优先审查资格。
• 2018年11月，Gamifant被FDA批准上市，用于治疗儿童或成年原发性噬血细胞淋巴组织细胞增多症（HLH）患者。