什么叫BRAF V600E/K突变组合？
问题解答时间: 2024-05-15 10:17问题解答作者: 编辑 问题关注: 次
BRAF V600E/K突变组合指的是在BRAF基因上的两种特定突变形式，即BRAF V600E和BRAF V600K。BRAF（B-Raf proto-oncogene）是一种在细胞内的RAF/MEK/ERK信号通路中起关键作用的蛋白激酶，该信号通路对细胞的生长、分化和存活至关重要。BRAF V600E/K突变是指在BRAF基因的第600个氨基酸位置上发生的突变，其中“V”代表缬氨酸（Valine），“E”代表谷氨酸（Glutamic acid），“K”代表赖氨酸（Lysine）。在V600E突变中，缬氨酸被谷氨酸取代；而在V600K突变中，缬氨酸被赖氨酸取代。
这两种突变都会导致BRAF蛋白的活性异常升高，从而持续激活下游的MEK和ERK蛋白，推动细胞不受控制地分裂和增殖，最终可能促进肿瘤的形成和发展。BRAF V600E/K突变在多种癌症中都有发现，包括黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌等。
在治疗上，针对BRAF V600E/K突变的组合疗法，如BRAF抑制剂（例如达拉非尼）联合MEK抑制剂（例如曲美替尼），已被证明可以有效抑制这一信号通路，减缓肿瘤生长，并在某些类型的癌症中显著改善患者的生存期。这种组合治疗方法通过同时作用于MAPK/ERK信号通路的两个关键节点，提高了治疗效果，尤其是在黑色素瘤和甲状腺癌中显示出较好的疗效。
