到80岁,
乳腺癌的平均终生风险为12%。在具有BRCA1/2突变的女性中,乳腺癌的终生风险为50-85%。在具有BRCA1突变的女性中,有69%的乳腺癌是激素受体阴性或“三联阴性”。相反,BRCA2突变与激素受体阳性乳腺癌有关(77%)。所有BRCA1乳腺癌中有10%是HER2阳性,而所有BRCA2乳腺癌中有13%是HER2阳性。患有BRCA1/2突变的女性在两个乳房中患乳腺癌的可能性更高。
具有BRCA1/2突变的女性罹患
卵巢癌或其他相关输卵管或腹膜癌的风险更高。卵巢癌的平均终生风险为1-2%。对于BRCA1,这增加到20-40%,对于BRCA2,则增加到10-20%。
对于具有BRCA突变的男性和女性,
胰腺癌的终生风险从不到1%增加到2-5%,并且这些人罹患皮肤癌(如黑素瘤)的风险更高。
除了胰腺癌和
黑色素瘤的风险更高之外,具有BRCA1/2突变的男性罹患乳腺癌和
前列腺癌的风险也更高。当具有BRCA1/2突变的男性患上前列腺癌时,它倾向于在年轻时发生并且更具侵略性。