八种治疗法布雷病Fabry Disease的药物与补剂介绍

法布雷病（Fabry Disease） 在1898年皮肤病学家 Johannes Fabry 和外科医生William Anderson 同时发布了这种病症的描述，故也称为安德森 – 法布雷病。

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，可以影响身体的许多部位，包括肾脏、心脏、脑、神经和皮肤等各器官。得不到有效治疗将危及生命。2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

法布雷病通过检测血液来确诊，主要检测α-半乳糖苷酶的活性。也使用基因测试进行诊断，特别是对女性患者。由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，法布雷病的治疗取决于受病症影响的器官，并且可以通过替换缺乏的酶来解决潜在的原因。

治疗药物

酶替代疗法旨在提供患者因遗传失常而缺失的酶。这种治疗方法不是治愈方法，但可以部分预防疾病进展，并可能逆转某些症状。两种基因重组形式的半乳糖苷酶被称为agalsidase alpha（INN）和agalsidase beta（INN），临床上，这两种产品通常被认为在效果上相似，两者均可在欧洲和美国获取，但治疗成本很高。

1、 Replagal（α–半乳糖苷酶）

Alpha-半乳糖苷酶 （Agalsidase alpha，α-GAL）是糖苷水解酶，该酶由GLA基因编码。沙尔(Shire)制药公司商品名 Replagal制造agalsidase alfa（INN）作为法布雷病的治疗药物，并于2001年在欧盟获得上市许可。

2、Fabrazyme （β-半乳糖苷酶）

Beta-半乳糖苷酶 (Agalsidase beta，β-GAL)。2003年美国FDA批准首款治疗法布雷病的半乳糖苷酶（商品名Fabrazyme）是Genzyme制药公司生产，当时使用这种药物的治疗费用是20万美元/年。
 

3、Migalastat （米加司他）

Migalastat（商品名Galafold，曾用名Amigal）可口服的α-GalA 抑制剂，长期治疗成人和16岁或16岁以上青少年的法布雷病，其中α-半乳糖苷酶 A（α-GalA）具有适应性突变。由Amicus Therapeutics开发，2004年获美国FDA认定孤儿药地位，2006年欧洲委员会（CHMP）也进行认定，2016年5月，欧盟委员会批准该药上市。Migalastat与有缺陷的α-GalA结合时，将产生功能性酶，这种机制称为药理学伴侣疗法。

除以上药物还有：

• AvroBio正在进行临床试验的的基因疗法治疗
• Protalix的基于植物的ERT
• Sanofi-Genzyme的底物减少疗法
• Codexis的最佳生物ERT
• Sangamo的基因编辑解决方案

非处方药的补剂

有许多非处方药补充剂含有半乳糖苷酶：

4、Beano

5、CVS BeanAid

6、Enzymedica的BeanAssist

7、Gasfix

8、Bloateez（Cogentrix）

在中国，半乳糖苷酶作为添加剂被广泛用于奶制品。